Определение нарушений фаз сердечного цикла. При фазовом анализе определяется синдром гиподинамии I или II степени. Степень выраженности этих изменений зависит от тяжести заболевания. Определение центральной гемодинамики. Нарушение центральной гемодинамики при гипотиреозе приводит к гипокинетическому типу циркуляции: уменьшен сердечный выброс, объем циркулирующей крови, скорость кровотока па фоне увеличенного общего периферического сопротивления.

Каждая аутосома имеет пару, гомологичную (подобную) ей. Половые хромосомы в женском организме также гомологичны (две Х-хромосомы), в то время как у мужчин имеется одна Х- и одна У-хромосома. В хромосомах линейно расположены и занимают строго определенные участки гены — структурные единицы, контролирующие синтез различных видов белков. Каждый- ген имеет пару, расположенную в гомологичном участке гомологичной хромосомы.

При первой степени родства (родители — дети и братья — сестры) риск заболевания около 10%, при более дальнем родстве — значительно ниже. Случаи семейного зоба связывают с нарушениями в системе ферментов, контролирующих синтез тиреоидных гормонов. Известно, что образование белка-фермента генетически детерминировано. Ферментативные нарушения приводят в итоге к развитию гипотиреоза, компенсаторной активации тирео-тропной функции гипофиза и развитию зоба.

Риск развития заболевания для других детей при уже имеющемся больном ребенке составляет примерно 25%. При обследовании семей больных с аутоиммунными поражениями щитовидной железы выявлена высокая частота антител к щитовидной железе у клинически здоровых лиц. Предполагается, что склонность к образованию антител передастся как доминантный признак. Хотя антитела к щитовидной железе обнаруживаются примерно у 50% братьев и сестер больных с аутоиммунными поражениями щитовидной железы, легкие клинические симптомы дисфункции можно выявить у 30%, а четкие— лишь у 10%.

Smith (1967) считает наследственно обусловленной лишь изолированную недостаточность гормона роста, a Pertzclan и соавторы (1968) и случаи, когда карликовость является следствием продукции биологически неактивного гормона роста. Следует помнить, что необходимо дифференцировать гипофизарный нанизм и большое число всевозможных фепокопим данного заболевания, в том числе и наследственно-конституциональную задержку роста, тем более, что наследование низкорослое™ идет по аутосомио-домппаптпому типу, в то время как высокорослость наследуется рецессивно.

д. Наличие у больных двух и.более Х-хро-мосом определяет появление у них телец .Барра в значительном числе клеток, причем уровень полового хроматина нередко находится в пределах нормы у женщин. С увеличением числа Х-хромосом нарастает тяжесть заболевания и, прежде всего, степень умственной отсталости. Выделяют также хро-матинотрицателытый вариант синдрома с весьма сходном клиникой и комплексом половых хромосом XVV.

Хондродистрофия. Наследование аутосомно-доминантное,. реже — аутосомно-рецессивное. Частота заболевания в популяции составляет примерно 1 : 10000. Вероятность возникновения мутации как причины спорадических случаев заболевания нарастает с увеличением возраста отца. В спорадических случаях при неродственных браках риск повторного рождения больного ребенка 1 :40. Для потомства больных в этом случае риск составляет 50%.

После выведения больного из состоянии криза назначается поддерживающая заместительная терапия кортнкостсроидами, препаратами щитовидной железы, половыми гормонами. Прогноз при гипопитуитарной коме неблагоприятный, около 25% случаев — со смертельным исходом. Профилактики! регулярный контроль за лечением, особенно и стрессовых ситуациях и при сопутствующих заболеваниях. ГИПОГЛИКЕМИЧЕСКАЯ КОМА. II отлично от большинства клеток организма нервные клотки получают- необходимую для своей деятельности энергию исключительно за счет глюкозы.

При декомпенсации сахарного диабета в связи с повышением концентрации сахара в крови и нарушением водпо-электролит-иого баланса может повыситься осмотическое давление. Нормальный уровень осмолярности плазмы составляет 290— 310 мосм/л, при гиперосмолярпой коме—до 400 мосм/л. В клинической практике осмолярность (мосм/л) рассчитывается по формуле (см. биохимическая диагностика, с. 178). Патогенез гиперосмолярной комы связан с нарушением процессов кетогенеза.

Если гиперкетонемия или кетонурия сохраняются при неадекватно низкой гликемии, нужно увеличить количество вводимых углеводов. После устранения кетоацидоза в течение следующих 1—2 сут основным критерием для введения инсулина является гликемия, в дальнейшем — фракционная глюкозурия и гликемия. Инсулин пролонгированного действия назначается лишь при получении стойкого клинического эффекта и удовлетворительных биохимических показателей.